孕妇叶酸代谢基因检查

叶酸代谢基因检查即通过对孕妇的口腔细胞或血痕标本进行基因分析，从而得到孕妇妈妈对于叶酸代谢能力高低的相关基因信息。根据该信息，可以进行科学的补充叶酸方案。

叶酸代谢基因检查的意义：叶酸对人体生长发育发挥着重要作用，人体自身不能合成，必须从外界摄入；叶酸补充不足或利用能力差均会造成叶酸缺乏，导致高同型半胱氨酸血症。孕妇缺乏叶酸会导致胎儿出生缺陷，孕妇自身也会出现很多不良症状。但叶酸补充过量也会引发各种副作用，过与不及都有可能带来问题。

叶酸代谢基因检查的适应情形：

备孕夫妻：提高精子和卵子质量

孕妇：预防出生缺陷、自发性流产、妊娠高血压等

有不良妊娠史的女性：预防不良妊娠再次发生

不明原因习惯性流产的女性：原因排查

高同型半胱氨酸血症、H型高血压患者：调节血浆同型半胱氨酸水平，预防脑卒中。

叶酸代谢基因检查的相关基因及指导建议：

研究表明，不同人群对叶酸的利用能力不同，因此所需的补充剂量也不同。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是影响叶酸代谢的关键酶，其基因的多态性是造成个体间叶酸利用能力差异的主要原因。当MTHFR或MTRR基因发生突变，其酶的活性降低，从而导致叶酸代谢发生障碍，需要补充比常人更多的叶酸才能维持人体的正常需求。

2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化的补充方案。此外，检测MTHFR和MTRR基因多态性对高同型半胱氨酸血症患者补充叶酸，降低其脑卒中发生风险也具有一定的指导意义。

叶酸代谢基因检查的叶酸补充方案