耳聋基因筛查

耳聋基因筛查就是通过对宝爸，宝妈的口腔标本及孕期baby羊水进行耳聋相关基因检测，检测出是否携带耳聋基因，同时还能发现迟发性耳聋(一巴掌致聋）和药物性耳聋（一针致聋），为受检者及家庭提供指导。

耳聋基因筛查的背景

2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 ％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式较为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，因此耳聋发病率一直居高不下。

耳聋基因筛查的适应情形

新生儿耳聋基因筛查

耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导

有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导

胎儿耳聋基因产前检测

预测人工耳蜗植入的疗效

耳聋基因筛查的相关基因