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基因检测项目

  • 2型眼皮肤白化病 [OCA2. 包括: 棕色OCA] 摘要 疾病特征:2型眼皮肤白化病(OCA2)的特点是皮肤和头发的色素减退以及所有白化病类型都有的典型的眼部改变,包括眼球震颤、虹膜色素减退而使其呈半透明状、视网膜色素减退而使得在眼底镜检时可见脉络膜血管、与视敏度降低相关的中央凹发育不全以及与交叉斜视、立体感降低和视觉诱发电位(VEP)改变相关的视神经交叉处指向错误。由于眼球震颤和斜视等眼部症状,OCA2患者通常在一岁内即被发现患病。童年早期视力是稳定的,而且不会出现与白化病相关的视力方面的严重改变或进一步减退。OCA2患者皮肤的色素沉着量变化范围从极少到接近正常。OCA2新生儿几乎都有有色

    2017.12.25

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  • 1型酪氨酸血症[FAH缺乏症, 肝肾酪氨酸血症, 遗传性1型酪氨酸血症, 延胡索二酰乙酰乙酸酶缺乏症, 延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症] 摘要 疾病特征:未经治疗的1型酪氨酸血症通常在婴儿早期(伴有严重肝损伤)或稍晚的一岁前(伴有与生长障碍和软骨病相关的肝和肾小管功能障碍)出现。未治疗的患儿可能会出现反复的、常为无法辨别的、持续1-7天的神经学危象,可包括精神状态改变、腹部疼痛、外周神经疾病、和/或需要人工呼吸的呼吸衰竭。未治疗患儿的死亡通常出现在10岁前,通常死于肝功能衰竭、神经学危象或肝细胞癌。尼替西农和低酪氨酸饮食的联合治疗会产生如下疗效:生存率大于90%、生长正常、肝功能改善、肝硬化被预

    2017.12.25

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